猿类向原始人进化
人与猿的一个重要区别是人的脑容量大，猿的脑容量小。美国宾夕法尼亚大学和费城儿童医院的生物学家和外科整容医生组成的一个研究小组于2004年3月宣布，他们可能已经发现猿类祖先向最早的原始人进化时的第一次基因突变。虽然这一发现不是由人类学家提出的，但是引来了科学界的极大关注。这一基因突变使人类的腭骨变得更小和更脆弱，而此次重要发现表明，正是它引发了一场意义深远的生物变革。更小的颊骨使大脑的进一步发育和生长成为可能，而东非平原的原始人正是从此一步步地拥有制造工具、掌握语言以及其他人类的特质与能力。
有科学家宣布，这一发现“与进化的基本原理相违背”，也有人认为这是一次伟大的发现。宾夕法尼亚州的研究者们估计，第一次基因突变发生在大约240万年前，与史前人类化石的时间相重合，那时的人类化石已经拥有较小的头盖骨、更平的脸部、更小的牙齿和更脆弱的腭骨。但是包括黑猩猩在内的非人类灵长目动物还拥有着原始的大颌基因，借助骨头上的有力肌肉啃那些坚硬的食物。这次基因突变成为猿进化为人的关键。那时，一种肌肉基因肌浆球蛋白丧失了能力，这种变化使限制猿脑容量增长的障碍被打破，从此猿的脑容量大增，进化为现代人类。肌浆球蛋白是一种组成肌肉结缔组织的蛋白质。当科学家偶然检测基因组序MYHl6时，突然发现不认识这个基因了。这个基因经过小的突变后，不再产生用于咀嚼的下肌肉。咀嚼肌的退化，消除了动物大脑进化中的障碍。也就是说，强壮的下颔消失，使颅骨长成新的形状，拥有了新的结构，使大脑有了更大的生长空间。
还有一些研究者坚决不同意，人类的进化与颌骨基因的突变直接有关。美国肯塔基大学的欧文·拉夫乔说：“这样的声明与进化的基本原理相违背。”另外，还有一些科学家对此持中立态度。一些大学和商业研究机构都在将人类的基因与黑猩猩等动物的基因进行比较，试图确定到底是什么标志着人类的出现，以及原始人类是如何于600万年前从猴子和猿类分离出来的等问题。目前，科学家们已经明确了大约250个不同的基因，用于进一步研究。
2004年3月，俄罗斯塔斯社报道，俄罗斯科学院分子遗传学研究所研究发现，远古时代生命力极强的各种病毒直接参与了猿向人转变的过程。维亚切斯拉夫指出，人和猿的基因很相似，都能编码蛋白质，但病毒却改变了人进化过程中基因之间的关系、分布和消耗时间。在人和猿的身体内部都存在着各种不同的、被认为很古老的病毒基因，但在人体基因中，这些病毒基因的数量比猿基因中的数量多一个数量级。由此可以假设几百万年前，人类的祖先受各种病毒袭击后，最具有生命力的病毒基因便留了下来，改变了人的基因调节机制。久而久之，这些极具生命力的病毒直接影响了猿转变成人的进程。
人类语言基因的出现
大约在700 77~600万年前，人类与猩猩拥有共同的祖先。然而，人类最终进化成为万物之灵。在这个星球上，人类是惟一可以用语言交流的生物。人类会说话，使知识的传播成为可能，这对人类文明的形成和发展具有重要而深远的影响。绝大多数研究人类起源的专家都这么认为：进行口语交流，是人类区别于其他动物的最显著的特征。一些科学家曾成功地训练黑猩猩使用复杂的手势或辅助工具交流信息，但无论怎样训练，这些人类的远亲始终只能发出少数单词音，“口语能力”实在是糟糕透顶。后来，德、美两国科学家研究发现，鸟体内的FOXP2基因虽然不具备人类所具有的特定序列片断，但总体构成与人类非常接近。科学家认为，正是一些细小的差别，帮助人类在进化过程中，最终获得了独特的语言能力。
从20世纪60年代起，科学家们开始猜测，人类拥有与语言能力有关的独特基因，理由是语言如此复杂，但是普通儿童都能在年幼时自然地学会说话。最新科研成果终于揭示：语言与基因之间的确存在千丝万缕的联系。牛津大学遗传学院的一个研究小组，发现了第一个与语言有关的基因，它被称为FOXP2。这一发现，也许能为人类大脑是如何处理语言及语言是怎样和什么时候产生的提供线索。
英国有一个家族，被研究者称为KE家族，它的很多成员都患有严重的遗传性语言和讲话方面的障碍。这个家族三代中有近半数的成员无法系列地和正确地选择精细的发音，以正确地表达词和句，以致语序紊乱。他们在闭合嘴、张开口以及运动舌头方面有困难。他们的脑图像显示其基底神经节有缺陷，而基底神经节正是连接语言和运动的中心，而且被认为和形成序列行为有关。
为了确定这种遗传病的基因基础，从20世纪90年代后期开始，牛津大学的遗传学家研究组与伦敦儿童健康研究所合作进行研究。他们已将这个缺陷定位在第7号染色体的一个片段上，称这个片断为SPCHI，并开始寻找关键基因。
幸运的是，牛津一所医院的詹妮．赫斯特发现了一个具有同样缺陷的男孩。她对这个男孩的基因进行分析后，发现他第7号染色体中有一大片的基因和第5号染色体上的基因片断产生易位。此男孩基因易位的断裂点的基因和以前发现的FOX家族影响胚胎发育的一个调控基因相似。研究KE家族中的有缺陷者后，科学家发现他们的这个基因也产生了突变。在他们的这个基因上，一个腺嘌呤核苷酸被一个鸟嘌呤核苷酸代替，从而显著地降低了基因的活性。后来的研究表明，此基因和语言的进化有关，是和现代人相连的“讲话基因”。
FOXP2基因的发现，为基因学家们提供了一个继续寻找其他与发音相关的基因的机会，尤其是那些由它直接控制的基因。之后，部分科学家以老鼠、猴子及人类为实验对象，研究FOXP2基因在不同物种中是否有不同的表现，并进一步论证语言与人类文明发展的关联。结果令人惊讶：语言源于FOXP2基因的变异，人类会说话是个“意外”。现在，遗传学家着手追溯FOXP2基因的进化历史。他们测定了一些灵长类动物诸如黑猩猩、大猩猩、猩猩和猕猴以及小老鼠的FOXP2基因，并与人类的FOXP2基因序列进行比较。他们发现，人类与小老鼠最近的共同祖先生活在离现在大约7000万年以前。从那时到现在，FOXP2基因蛋白质的氨基酸序列上只产生了三处变化，其中两处变化发生在约600万年前人类支系与黑猩猩分离以后。
FOXP2基因是目前发现的第一个与人类语言有关的基因，研究人员现在还不知道其他基因在语言发展中所起的作用，更不清楚基因之间的相互作用。研究人员认为，还有很多的语言基因有待探索。类似FOXP2这样与人类语言能力相关的基因，可能还有10~1000个之多，尚待继续研究。
嗅觉退化与视觉进化同步
人的感觉器官如听觉或视觉器官，当其中一个存在缺陷时，另一个就会变得更加敏锐，这种变化在人的一生中始终存在。实际上，人类在整个进化过程中，类似的变化或调整也始终没有间断过。德国和以色列的科学家通过试验发现，在灵长类动物中，嗅觉感受基因(OR)的缺失和完全视觉的获得之间存在某种联系，也就是说，它们的嗅觉退化与视觉进化是同步进行的。
嗅觉感受基因是嗅觉的分子基础，包括人类在内的灵长类动物及老鼠都有相同数量的嗅觉感受基因。人的嗅觉感受基因中，60％都不具有活性，这些基因也被称为假基因，无尾猿的这种假基因所占比例为30％，老鼠为20％。为了研究这种假基因是否在所有灵长类动物基因中占有相同的比例，以及它的进化时间，科学家调查了包括人在内的19种灵长类动物。结果发现，欧洲猴子与无尾猿的嗅觉感受假基因比例基本相同，而在美洲除了吼猴外，这一比例要小得多。
以上结果表明，欧洲猴类、无尾猿和吼猴的嗅觉在进化中都分别出现了衰退。尽管它们没有一个共同的祖先，但它们具有一个共同的感觉特征——三原色视觉。这种完全的视觉需要三种视蛋白吸收不同波长的光线，然后在大脑中形成完整的彩色图像。无尾猿和欧洲猴类拥有全部三种视蛋白基因，而大部分美洲猴类却只拥有两种基因。这样可以看出，三原色视觉的进化在灵长类中发生了两次，一次发生在无尾猿和欧洲猴的共·同祖先身上，大约是2300万年前；另一次发生在吼猴身上，大约是1600万-700万年前。研究人员认为，这种视觉的进化与嗅觉的退化发生在同一时期，当动物的嗅觉退化时，为了生存，它们的听觉或视觉就会更加发达。
基因推动了人类大脑进化
2004年2月，芝加哥大学霍华德·休斯医学研究所研究员布鲁斯·拉恩等人，在最新一期《人类分子遗传学》杂志上发表报告称：他们鉴定出一个决定人类大脑皮层发展的基因。这是人类第一次发现，某种基因的变化推动了人类大脑的进化。
被研究的这个基因是“异常纺锤形小脑畸形症相关”(简称ASPM)基因。如果该基因功能丧失的话，会导致人的小脑畸形。此种病症患者的大脑皮层体积严重缩水，表情和行为都犹如猿猴一般。霍华德·休斯医学研究所的研究员克里斯托弗·沃尔什等人，最早发现该基因和小脑畸形症之间存在关联，由此对该基因进行了进化论研究。
拉恩及其同事对人类ASPM基因和其他六种灵长类动物的ASPM基因进行了比较研究，它们是黑猩猩、大猩猩、猩猩、长臂猿、猕猴和眼睛猴。这些物种在基因学上依次代表了导致人类形成的生物进化分支中的一些关键阶段。为了比较，他们也研究了更低等的猴子和牛、羊、猫、狗、鼠等动物身上的ASPM基因。
研究者对每一物种都做了细致的基因学分析，鉴别出ASPM基因中导致相应蛋白质结构改变的变化，以及没有影响到蛋白质结构改变的变化。他们结果发现，ASPM基因中，只有那些导致蛋白质结构改变的基因变化，似乎和进化选择相关。在人类的进化分支线中，进化压力加速了ASPM基因的变化——这种加速在人类与黑猩猩“分别”后的最近进化阶段最为显著。与此形成对照的是，在低等的猴子和牛、羊、猫、狗、鼠等动物身上，没有发现它们的ASPM基因发生过加速进化的证据。
这实际上就是说，ASPM基因的变化推动了人类(大脑皮层)的进化。拉恩还说，在大多数情况下，基因的变化和生物适应性进化都只有弱关联，而在人类的进化进程中，ASPM基因的变化却烙下了强烈而清晰的印记。拉恩说：“我们只在导致人类形成的灵长类动物进化分支中，看到ASPM基因的加速进化，而在其他哺乳动物中没有发现这种现象。这一事实清楚地表明，导致人类形成的进化分支是独特的。”
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